Udruženje za Duchenneovu mišićnu distrofiju u BiH vodi tešku borbu za prava oboljelih dječaka. Dok je inovativna terapija dostupna u Evropi, Americi, regiji pa čak i u Republici Srpskoj, pacijenti u Federaciji BiH i dalje čekaju. Predsjednik Udruženja Handžić, govorio je o izazovima s kojima se suočavaju oboljeli i njihove porodice, te upozorio na goruće probleme u zdravstvenom sistemu.
Životno ugrožavajuća bolest bez pristupa modernoj terapiji
Govoreći o prirodi same bolesti, Handžić ističe da se radi o teškoj i progresivnoj genetskoj neuromišićnoj bolesti:
„Duchenneova mišićna distrofija se prvenstveno očituje slabljenjem mišića cijelog tijela. Naši dječaci vrlo rano ostaju bez sposobnosti samostalnog hoda. Progresija bolesti se nastavlja i zahvata gornje ekstremitete, vrat, te u konačnici mišiće pluća i srca, nakon čega pacijenti gube bitku sa životom. Po definiciji, ovo je životno ugrožavajuća bolest.“
Iako suvremena inovativna terapija unazad dvije godine postoji i dostupna je u SAD-u, Evropskoj uniji, regiji (pa čak i u Crnoj Gori i RS-u), u Federaciji BiH je i dalje nema, upozorava Handžić.
Koji su prvi simptomi i “crveni alarm” za roditelje?
Simptomi se u početku mogu preklapati sa simptomima zdrave djece, ali obično je riječ o zastojima u motoričkom razvoju.
„Ovi dječaci malo kasnije progovore i prohodaju. Fizički su nespretniji, češće padaju, otežano se penju uz stepenice, hodaju na prstima ili pokazuju specifičan znak ustajanja s poda. Njihov način podizanja s poda jeste sa uspravnim nogama, tako što se oslanjaju na ruke – u medicini poznato kao Gowersov znak“, objašnjava Handžić. On ističe da je to jasan crveni alarm roditeljima, da se odmah jave ljekaru i zatraže genetski nalaz.
Rano otkrivanje ne traži velika sredstva. Udruženje naglašava važnost uvođenja ranog screening sistema kako bi se bolest otkrila na vrijeme.
„Za rano otkrivanje ne trebaju nam velika finansijska sredstva. Uz obične transaminaze možemo uvesti reagens i kontrolisati nivo kreatinkinaze. Ukoliko ona prelazi referentni interval kod djece do godinu dana, to je alarm da se pacijent pošalje na treći nivo radi genetskog nalaza i što ranije dijagnoze“, zaključuje Handžić.
-
-
-
-
