U svijetu se javljaju mnoge rijetke bolesti i na njih mogu odgovoriti samo genetska ispitivanja A zašto te rijetke bolesti i nisu tako rijetke, razgovarali smo u Špici sa profesorom dr Rijadom Konjhodžićem, specijalistom genetske medicine.
Kad govorimo o rijetkim bolestima, svrstava se neka bolest, koja ima incidet u nekoliko stotina hiljada, međutim mi znamo nekih 6000 stanja koje kvalificiramo kao rijetke bolesti, i onda kad uzmete ukupnu incidencu, ispada da jedan u 2000 ljudi ima nešto što mi nazivamo rijetku bolest. To uopće nije rijetko.
Mi se svakodnevno u BiH susrećemo sa pacijentima kojima je neophodno testiranje ili dijagnostika tih rijetkih bolesti.
Kuriozitet tih rijetkih bolesti, preko 75 posto su genetski izazvane. Genetska dijagnostika nije luksuz, nego nasušna potrebna, takvih stanja, posebno u pedijatriji.
Istraživanjem smo došli do nekih podataka, tako smo došli do poprilično frapantnih brojki brojki, a koja iznosi sedam godina, koliko iznosi period čekanja jedan pedijatrijskog slučaja, da se dijagnosticira klasičnim metodama, bez genetske dijagnostike. Što može zamijeniti jedan sveobuhvatan genetski test, samtra dr Konjhodžić.
Na pitanje o cijenama, kaže da se često govori o skupoći tih testova, dok s druge strane, pacijenti, na primjer to dijete ostane godinama u sistemu, često bez dijagnoze ili su tretirani s pogrešnom dijagnozom, naglasio je.
